Down Sendromu

İlk olarak 1866 yılında Langdon Down tarafından tanımlanmış kromozomal bir anomalidir.Tipik olarak insanlarda kromozom sayısı 46 iken,Down sendromu olan bireylerde 47'dir. Down sendromunun Standart Trizomy 21,Mozaik Trizomy 21 ve Translokasyon Trizomy 21 olmak üzere üç tipi vardır. Annenin ilerleyen yaşı Down sendromuna neden olan en yaygın etken olarak kabul edilir. Bunun yanı sıra viral enfeksiyonlar, hormonal bozukluklar,yoğun ilaç kullanımı ve genetik yatkınlık gibi etkenlerinde bu sendroma neden olabileceği düşünülmektedir.Down sendromu olan bireylerde kendilerine özgü karakteristik fiziksel özellikler ile birlikte, çeşitli düzeylerde zihinsel engel,büyüme ve gelişme geriliği görülmektedir.

Fazladan bir 21. kromozomla karakterize olan ve yuvarlak yassı yüz ve çekik gözlerin olduğu (bozukluk eskiden mongolizm olarak biliniyordu) kromozomal bozukluk.Beyin büyüklüğü ve ağırlığı ortalamanın altındadır;etkilenen bireylerin genellikle ortadan şiddetliye kadar zihinsel engeli bulunur ve uysal, uzlaşmacıyatkınlığa sahip olmayla karakterizedirler.Kas hareketleri yavaş, hantal ve koordinasyonsuz olma eğilimindedir.Bir çok durumda büüyme engellenmiş,dil kalın ve parmaklar küttür.Etkilenen bireylerin kalp kusurları ve solunumyetersizlikleri ya da sık sık bebeklik döneminde cerrahi operasyonla düzeltilen anomalileri olabilir. Ancak yaşam süreleri genel nüfusa oranla azdır ve etilenen bireyler genellikle erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı gösterir. Down sendromu, zihinsel engelin en sık organik nedenlerinden birirdir.

İlk olarak John Langdon Down'ın betimlediği, doğum öncesi gelişme sırasında çocuğun hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom olması sonucu oluşan, yüz genişliği, boy kısalığı ve zihinsel işlevlerde gerilik gibi sonuçları olan kalıtımsal bozukluk, mongolluk.

21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom olması sebebiyle hafif veya orta seviyede zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği ile berilgin kromozom hastalığı.

21. kromozomunfazladan bir kopyasının varlığı ile ortaya çıkan kromozomal bir zihinsel gerilik şekli.

21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığı ile ortaya çıkan kromozomal bir zihinsel engellilik şeklidir.

Down Sendromu, genetik bir bozukluk sonucu oluşan bir durumdur. Bu bozuklukta, bireyin hücrelerinde normalde 46 olan kromozom sayısı yerine, 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunur. Bu da çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerin değişmesine neden olur. Bu özellikler arasında kısa boy, yavaş gelişme, düz yüz hatları, dilde güçlük, kas tonusunda azalma ve zeka geriliği yer alır. Down Sendromlu bireyler özel eğitim ve bakım almaları gerekebilir ancak sıcakkanlılıkları ve yüksek sosyal becerileri de dikkat çeker.