hemofili

Vücutta meydana gelen kanamaların durudurulabilmesi için pıhtılaşmaya yarayan proteinlerden bir veya birkaç tanesinin kalıtsal eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan ve hayat boyu süren, kalıtsal geçişili bir kronik kan hastalığıdır. X kromozomuna bağlı resesif geçiş özelliğine sahiptir ve bu nedenle genellikle kız çocuklar taşıyıcı erkek çocuklar hasta olmaktadır.

Pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle küçük yaralanmalarda dahi kanamanın durmaması ile belirginleşen, eşeye bağlı çekinik bir genin mutasyonundan kaynaklanan kan hastalığı.

Kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluğa bağlı kanama hastalığı.

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden birinde azalma veya eksiklik sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu durum, hastaların küçük kesikler veya çürükler gibi küçük kanamalar yaşamasına neden olabilirken, daha ciddi durumlarda eklem ve kas kanamalarına, iç organlarda kanamaya ve hayati tehlikelere yol açabilir. Hemofili genellikle X kromozomuna bağlı bir hastalıktır ve erkeklerde daha yaygındır.